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同在医基考试中，出生缺陷是考察的重点，接下来中公教育的医疗专家讲师为大家进行了汇总，希望可以帮助各位考生进行复习。

近年来随着生活水平的提高，饮食的日益丰富和多元化，我们能够享受的美食数不胜数，作为一名吃货，是现在很多人的追求，甚至为了吃能打卡一座城市，民以食为天，吃对于现代人来说，更是十分的重要。但是胡吃海塞之后，夜深人静，想想就会后悔，过度的饮食，不仅会改变身材，更怕的就是得上各种疾病，比如糖尿病，糖尿病已经不是中老年人的代名词了，年轻人也越来越关注这个疾病，今天我们就来了解一下糖尿病。

大家知道“3月21日”是什么特殊的日子吗?医疗专业的你们应该会知道!对!每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”，为什么将这个日子定义为“世界唐氏综合征日”呢?因为“唐氏综合征”又称为“21-三体综合征”，是指体细胞染色体组中多出一条21号染色体(正常是两条)，共有三条21号染色体，故称为21-三体。以3月21日这天做为唐氏综合症日比较容易记忆。那么，什么是唐氏综合征呢，为了让大家更好地认识这个遗传性疾病，那么接下来就带领大家一起来学习，涨涨“姿势”。

日常生活中，我们偶尔会听到孕妇口中所谓的“唐筛”就是唐氏综合征，它是一种常染色体遗传性疾病，常染色体病(autosomal disease)是由常染色体数目或结构异常引起的疾病。常染色体病约占染色体病的2/3。常见的有Down综合征，其次为18-三体综合征、13-三体及5p-综合征等。

Down综合征也称21-三体综合征或先天愚型。大多数病例在妊娠早期流产。少数存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形。该病是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响使染色体不分离所致。有三种核型：

(1)标准型：核型为47XX(XY)，+21;

(2)易位型：多为DM异位，核型为46XX(XY)，-14，+t(14q21q);

(3)嵌合体型：核型为46XX(XY)/47XX(XY)，+21。

患者表现出：

(1)智力下降、智商低;

(2)特殊面容，如头小而园、面部扁平，眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、眼内眦赘皮，耳位低、外耳小，唇厚舌大、流涎等;

(3)特殊的皮肤纹理，如贯通手;

(4)发育迟缓，如骨龄落后于年龄、四肢短、草鞋脚及出牙延迟等;

(5)男性无生育能力，女性可有生育能力。

此外，所有患者在40岁后出现阿尔茨海默病，约30%患者有先天性心脏病，并发白血病的风险也增加，免疫力低下，易发生感染尤其肺感染等。

想必通过以上知识的学习，大家对唐氏综合征有个更深刻的理解，肯定也记住了“3月21日”这个特殊及标志性的日子。